先天性缺乏酶的危害

一、α抗胰蛋白酶缺陷症

这种疾病通过常染色体遗传方式传递，可导致新生儿出现胆汁淤积性黄疸，表现为大便不着色，尿色加深，体检时可发现肝肿大。生化指标常显示出梗阻性黄疸的特征，但黄疸通常在2～4个月时消失，此后，患者可能在2岁以后出现肝硬化。在成年人中，α1-AT缺乏症的主要表现通常是门脉高压症，患者可能因上消化道出...

二、罕见病诊疗系列一:21羟化酶缺乏症

病因：由CYP21A2基因突变引起，导致21羟化酶活性降低，进而影响皮质醇和醛固酮的合成。流行病学：作为先天性肾上腺增生症的主要类型，具有一定的遗传倾向。二、临床表现 新生儿期：可能表现为软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓。肾上腺危象是严重表现，包括严重低血钠、...

三、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症怎么治好

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是先天性的遗传病，由于基因突变导致酶的活性下降，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性的贫血，可以是急性起病，出现贫血、黄疸、血红蛋白、酱油色尿。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症没有特效的治疗手段，如果没有溶血不需要治疗。贫血比较严重的时候需要输血，但是应该避...

四、抗胰蛋白酶缺乏症是什么

临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿。其发病原因是正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶，对肝脏及其他脏器有破坏作用。1胰蛋白酶可以解抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性。当1胰蛋白酶缺乏时，这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化...

五、什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型

小儿糖原贮积症Ⅶ型是一类先天性酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。这一型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成的。表现主要表现为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈活动，如...

人体缺少酶有什么害处

核酸及核蛋白成分，经过消化与吸收后，经酶的作用也生成了“尿酸”。嘌呤在酶的催化下转变成尿酸”的反应，是在肝脏进行的。如果肝脏代谢不正常，某些合成酶浓度或活性增高了，某些移换酶的浓度或活性增高了，某些转移酶又部分地缺乏等，都可造成嘌呤代谢的紊乱，让尿酸生成得过多。

是什么原因才会出现G6PD是先天性红细胞膜一种酶的缺？

G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺乏症，这种酶主要存在於人体红血球内，负责葡萄糖的新陈代谢过程。在代谢过程中会产生NADPH，这物质能够保护红血球免受氧化物质的威胁。当人体内的G6PD缺乏时，一旦接触到具氧化性的特定物质或服用这类药物，红血球就容易被破坏，引发急性溶血反应。急性溶血反应表现为贫血...

抗胰蛋白酶缺乏症是什么

新生儿期：常导致新生儿肝炎，表现为黄疸、肝功能异常等症状。婴幼儿及成人期：可能导致肝硬化、肝癌和肺气肿等严重疾病。这些并发症的出现与抗胰蛋白酶的缺乏密切相关。发病原因：正常人体内存在外源性和内源性蛋白酶，这些蛋白酶对肝脏及其他脏器具有潜在的破坏作用。抗胰蛋白酶的主要功能是抑制这些蛋白酶...

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酶缺乏症，医学上称为蚕豆症，是一种先天性的疾病。如果对医院检查结果存疑，建议进行专项检测以确诊。这种病症患者的红血球中缺少一种名为葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酶的酶，一旦接触到某些成分或化学物质，红血球容易引发溶血反应。蚕豆症患者的症状多样，包括全身不适、疲倦乏力、...