丙酰基肉碱高是什么病？

1、宝宝,异戊酰基肉碱偏高

偏高的可能原因异戊酰基肉碱是体内代谢中间产物，其水平升高可能与四类因素相关：1、遗传代谢病：如戊二酸血症、甲基丙二酸血症等，因酶缺陷导致代谢物蓄积。2、其他疾病：心肌病、糖尿病、肝脏疾病等可能影响代谢通路，间接导致水平异常。3、药物影响：降脂药、抗精神病药等可能干扰肉碱代谢或排泄。4、饮食因素：高脂肪

2、串联质谱筛查是什么病

1. 甲基丙二酸血症这是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍，导致甲基丙二酸在体内异常堆积。患者早期可能表现为嗜睡、喂养困难、发育迟缓，严重时可引发脑损伤、代谢性酸中毒甚至死亡。串联质谱通过检测血中丙酰肉碱（C3）等标志物水平升高，可实现早期诊...

3、新生儿甲基丙二酰基肉碱值0.61代表什么百度拇指医生

不知此后来正常值多少？各医院筛查数值不一样。关键看参考正常值。这个一般异常属于遗传性疾病，说明脂肪代谢紊乱。可以复查。

4、足底血丙酰基肉碱c3数值8.13是不是高的厉害

是。根据查询春雨医生官网显示，足底血丙酰肉碱c3的正常值显示为0.43到5.11，8.13已超过正常值，出现指标偏高或偏低的情况，需要及时去医院进行治疗。

...打电话核实说有一项不合格 项目为丙二酰基肉碱 具体...

您好，，，丙二酰基肉碱异常提示脂代谢异常，不过足跟血筛查会出现假阳性，建议抽血复查。

新生儿采血甲基丙二酰基肉碱c4dc c5oh偏高结果是0.95这个结果对...

回答：配合尿液筛查,可能会有代谢性疾病!体内代谢产物蓄积会影响孩子生长发育!

新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目

5. 串联质谱遗传代谢病筛查通过检测血液中氨基酸、酰基肉碱等代谢产物，可同时筛查数十种遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、枫糖尿症等。该方法灵敏度高，适用于早期发现罕见病，但需结合临床综合判断。注意事项：筛查项目因地区和医院而异，具体以当地医疗机构方案为准。高危儿（如早产儿、低体重儿、多胎儿...

串联质谱筛查是什么病？

串联质谱技术通过检测血液中氨基酸、酰基肉碱等代谢物的浓度，能够识别多种遗传代谢病的生物标志物。该技术可筛查的疾病类型包括氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症、枫糖尿症）、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢病（如甲基丙二酸血症）等数十种疾病。这些疾病多由基因突变导致酶缺陷...

新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目

5. 串联质谱遗传代谢病筛查通过检测血液中氨基酸、酰基肉碱等代谢产物，可一次性筛查数十种遗传代谢病（如甲基丙二酸血症、枫糖尿症等）。该方法灵敏度高，能早期发现罕见但严重的代谢异常，为及时干预提供依据。需注意：筛查项目因地区和医院而异，具体可咨询当地医疗机构。高危儿（如早产儿、低体重儿、...

甲基丙二酰基肉碱0.85正常吗

正常。根据相关资料查询显示：甲基丙二酰基肉碱（MDC）0.85微摩尔/升是在正常范围内的。正常值通常在0.5-2.0微摩尔/升之间，因此0.85属于正常范围内的数值。